Αρχική / Must See / Συγγενής υποθυρεοειδισμός και νοητική υστέρηση Νεογνών. Τι εξετάσεις πρέπει να κάνει το μωρό μου;

Συγγενής υποθυρεοειδισμός και νοητική υστέρηση Νεογνών. Τι εξετάσεις πρέπει να κάνει το μωρό μου;

newborn in hospital

Ο θυρεοειδής είναι ένας αδένας σε σχήμα πεταλούδας, που φυσιολογικά βρίσκεται στο μπροστινό μέρος του λαιμού μας και ο ρόλος του είναι η παραγωγή ορμονών.  Οι ορμόνες του θυρεοειδούς διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο στη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Μελέτες έχουν συνδέσει τον υποθυρεοειδισμό με τη νοητική υστέρηση των νεογνών από τον 16ο κιόλας αιώνα κιόλας. Σήμερα, οι ειδικοί πιστεύουν πως η έγκαιρη θεραπεία των βρεφών με συγγενή υποθυρεοειδισμό, μπορεί να αναστρέψει ή και να βελτιώσει τη νοητική υστέρηση. Για το λόγο αυτό εφαρμόζεται ένας προληπτικός έλεγχος των νεογνών, λίγες ημέρες μετά τη γέννησή τους, για να ανιχνευτούν παθήσεις που δεν είναι προφανείς κατά τη γέννηση, και οι οποίες αν αντιμετωπιστούν έγκαιρα, τότε το νεογνό θα μπορέσει να ζήσει χωρίς προβλήματα.

Συγγενής Υποθυρεοειδισμός

Ο συγγενής υποθυρεοειδισμός είναι μια διαταραχή που οφείλεται σε μερική ή ολική ανεπάρκεια των ορμονών του θυρεοειδούς αδένα. Ως πιθανές αιτίες θεωρούνται:

  • Στο 80-85% των περιπτώσεων του συγγενούς υποθυρεοειδισμού: η απλασία (απουσία του  αδένα) ή υποπλασία (υπάρχει μόνο ένα τμήμα του αδένα) του θυρεοειδή αδένα.  Στην περίπτωση της υποπλασίας ο αδένα εντοπίζεται σε άλλη θέση από τη φυσιολογική.
  • Στο 10-15% των περιπτώσεων του συγγενούς υποθυρεοειδισμού: Διαταραχές στη σύνθεση των θυρεοειδικών ορμονών που κληρονομούνται από τους γονείς. Στην περίπτωση που και οι δυο γονείς είναι φορείς της αρρώστιας, έχουν δηλαδή ένα παθολογικό γονίδιο, τότε υπάρχει πιθανότητα 25% το παιδί που γεννιέται να εμφανίσει συγγενή υποθυρεοδεισμό.
  • Σε ποσοστό <1:50000 (αποτελεί σπάνια μορφή υποθυρεοειδισμού): είναι η ανεπάρκεια της ορμόνης TSH που παράγεται από τον πρόσθιο λοβό της υπόφυσης και ο ρόλος της είναι να διεγείρει το θυρεοειδή αδένα στην παραγωγή των θυρεοειδικών ορμονών.  Η διαταραχή αυτή σχετίζεται με διαταραχές στον εγκέφαλο και δυσμορφίες στο πρόσωπο.
  • Παροδικός Συγγενής Υποθυρεοειδισμός: Οφείλεται σε λήψη αντιθυρεοειδικών φαρμάκων από τη μητέρα, σε υπερβολική έκθεση του νεογνού ή της μητέρας στο ιώδιο και στη μεταφορά αντιθυρεοειδικών αντισωμάτων διαμέσου του πλακούντα από τη μητέρα στο έμβρυο.  Η εμφάνιση παροδικού υποθυρεοειδισμού είναι συχνή στα πρόωρα νεογνά.

Προληπτικός Έλεγχος Βρεφών

Σήμερα, στην Ελλάδα, όλα τα νεογνά, την τρίτη συνήθως ημέρα μετά τη γέννησή τους περνούν από προληπτικό έλεγχο, με στόχο τη διάγνωση πιθανών νόσων κατά τις πρώτες μέρες ζωής τους για να προληφθεί η διανοητική καθυστέρηση. Κατά τον προληπτικό αυτό έλεγχο τα νεογνά εξετάζονται για παθήσεις όπως:

  • Συγγενής Υποθυρεοειδισμός, με συχνότητα από 1:3000 έως 1:4000 γεννήσεις
  • Έλλειψη του ενζύμου G-6-PD: Τα νεογνά με έλλειψη του ενζύμου G-6-PD μπορεί να παρουσιάσουν αιμολυτική αναιμία όταν έρθουν σε επαφή με κάποιες ουσίες ή φάρμακα, όπως είναι τα κουκιά, η ναφθαλίνη και η ασπιρίνη. Η έγκαιρη ανίχνευση της αρρώστιας και η ενημέρωση του παιδιού για το τι θα πρέπει να αποφεύγει προστατεύει το παιδί από πιθανή αιμολυτική αναιμία.
  • Φαινυλκαιτονουρία, με συχνότητα 1:10000 γεννήσεις: Πάθηση κατά την οποία ο οργανισμός αδυνατεί να μεταβολίσει την ουσία που λέγεται φαινυλαλανίνη. Η μη έγκαιρη διάγνωση μπορεί να οδηγήσει σε νοητική υστέρηση. Μετά τη διάγνωση της ασθένειας το παιδί ακολουθεί ειδική δίαιτα, χαμηλή σε φαινυλαλανίνη και μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή χωρίς προβλήματα.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα που μπορεί να παρουσιάζουν τα νεογέννητα με συγγενή υποθυρεοειδισμό είναι:

  • Η γλώσσα είναι μεγάλη και προβάλλει από το στόμα
  • Το νεογνό είναι ληθαργικό, υποτονικό, νωθρό, κοιμάται συνεχώς και το κλάμα του είναι ασθενές και βραχνό.
  • Η πρόσθια πηγή είναι μεγάλη και η οπίσθια μεγαλύτερη από 0,5cm.
  • Μπορεί επίσης να παρουσιάζει ομφαλοκήλη, δυσκοιλιότητα και ίκτερο.
  • Το δέρμα του είναι ψυχρό, παρατηρείται οίδημα (φούσκωμα) στο πρόσωπο και στα γεννητικά όργανα.

Θεραπεία

Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού είναι εύκολη, ανώδυνη και είναι ζωτικής σημασίας. Αμέσως μετά τη διάγνωση χορηγείται η ορμόνη θυροξίνη (L- Θυροξίνη) από το στόμα.  Η θεραπεία του συγγενούς υποθυρεοειδισμού διαρκεί συνήθως για όλη τη ζωή.  Κατά το 3ο έτος ζωής θα γίνει διακοπή της θεραπείας και σπινθηρογραφικός έλεγχος.  Εάν οι τιμές τους είναι φυσιολογικές γίνεται διακοπή της θεραπείας και στενή παρακολούθηση από τον ιατρό του παιδιού.

Επιπτώσεις στην υγεία του βρέφους

Τι επιπτώσεις έχει στην υγεία του βρέφους ο συγγενής υποθυρεοειδισμός αν δεν αντιμετωπιστεί άμεσα με τη χορήγηση της ορμόνης θυροξίνης;

  • Σταδιακή επιβράδυνση της αύξησης του παιδιού και διανοητική καθυστέρηση.
  • Καθυστέρηση οδοντοφυΐας.
  • Βραχέα άκρα και δάκτυλα είναι βραχέα, πλατιές παλάμες, υπολειπόμενη αύξηση.
  • Πλατιά μύτη, στενές βλεφαρικές σχισμές, υπερτελορισμός (μεγάλη απόσταση μεταξύ των κορών των οφθαλμών).
  • Ξηρό δέρμα, μειωμένη εφίδρωση και πιθανή εμφάνιση καρδιακού φυσήματος.

*Με τη συνεργασία της Επιστημονικής Ομάδας του mommyandthecity.gr

Επιμέλεια: Εύα Ακριβοπούλου

* Το παρόν αποτελεί πρωτότυπο άρθρο και απαγορεύεται η αντιγραφή, επικόλληση και αναδημοσίευση του με οποιονδήποτε τρόπο ή τεχνική μέθοδο χωρίς την πρότερη ρητή έγκριση του mommyandthecity.gr και του συγγραφέα/αρθρογράφου και δημιουργού του.

Η ανάπτυξη του μωρού σας από Νεογέννητο έως 6 μηνών: Κινητικότητα, αντίληψη, κοινωνικότητα, ακοή, ομιλία

Πώς να ανακουφίσετε το μωρό σας από τους κολικούς

9 λόγοι που φωνάζει το παιδί σου και γιατί είναι υπέροχο

Δείτε Επίσης

πείραμα

Θα σταματούσατε αν βλέπατε αυτό το μικρό παιδί μόνο στο δρόμο; [Πείραμα της Unicef]

Πως αντιδρά αλήθεια ο κόσμος όταν βλέπει ένα μικρό παιδί μόνο του στο δρόμο; Αν …

error: