Αρχική / Μητρότητα / Εγκυμοσύνη / Πόσο σημαντική είναι η εξέταση για κυστική ίνωση στην εγκυμοσύνη; Πώς μεταβιβάζεται στο έμβρυο;

Πόσο σημαντική είναι η εξέταση για κυστική ίνωση στην εγκυμοσύνη; Πώς μεταβιβάζεται στο έμβρυο;

%ce%b5%ce%be%ce%ad%cf%84%ce%b1%cf%83%ce%b7-%ce%b5%ce%bc%ce%b2%cf%81%cf%8d%ce%bf%cf%85-%ce%b3%ce%b9%ce%b1-%ce%ba%cf%85%cf%83%cf%84%ce%b9%ce%ba%ce%ae-%ce%af%ce%bd%cf%89%cf%83%ce%b7

Η κυστική ίνωση (αγγλ. cystic fibrosis) ή αλλιώς ινοκυστική νόσος αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στην λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική διαταραχή. Προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος που προσβάλλει πολλά σημαντικά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού, και μεταβιβάζεται από τους γονείς στο παιδί.  Σε ορισμένες περιπτώσεις αποτελεί σημαντικό πρόβλημα υγείας και μειώνει το προσδόκιμο επιβίωσης του πάσχοντα.

Στην Ελλάδα, οι φορείς του παθογόνου γονιδίου υπολογίζονται τουλάχιστον σε 500.000, ενώ ετησίως γεννιούνται 50-60 παιδιά με κυστική ίνωση. Να σημειωθεί επίσης πως η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο, είναι η χαρακτηριζόμενη ως «ΔF 508», η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις«

Η κυστική ίνωση είναι μια υπολειπόμενη διαταραχή. Σε μια υπολειπόμενη διαταραχή και οι δυο γονείς πρέπει να έχουν από ένα αντίγραφο του παθολογικού γονιδίου για να μεταβιβάσουν την πάθηση στο παιδί τους. Κάποιος που έχει ένα παθολογικό γονίδιο για μια υπολειπόμενη πάθηση είναι φορέας για την πάθηση αυτή και μπορεί να μην εμφανίζει κλινικές εκδηλώσεις. Αν και οι δυο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί τους έχει 25% πιθανότητα να έχει την πάθηση, 50% πιθανότητα να είναι φορέας και 25% να μην είναι φορέας.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλουν τόσο στο είδος, όσο και στη βαρύτητα.

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση παράγουν παχιά και κολλώδη βλέννα σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα της σταδιακή καταστροφή και τελικώς την ανεπάρκεια τους. Η βλέννα αυτή αυξάνει σταδιακά και αποφράσσει τους πνεύμονες, με συνέπεια προβλήματα στην αναπνοή και την ανάπτυξη λοιμώξεων. Επίσης μπορεί να επηρεάσει το πεπτικό δυσχεραίνοντας την προώθηση και απορρόφηση των τροφών. Οι περισσότεροι άνδρες με κυστική ίνωση είναι στείροι.

Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι: ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες.

Στα συμπτώματα του γαστρεντερικού  συστήματος διακρίνουμε: τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους (ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στην χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά,και δυσκοιλιότητα.

Επιπλέον συμπτώματα είναι: οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα(φλεγμονή του παγκρέατος), πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση (λέπτυνση των οστών) που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.

 Υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση;

Νεώτερα φάρμακα και θεραπείες έχουν βελτιώσει την πρόγνωση των ασθενών με κυστική ίνωση. Δεν υπάρχει ίαση της νόσου.

α) Φυσικοθεραπεία και άσκηση: Η τακτική φυσικοθεραπεία στο στήθος είναι πολύ σημαντική. Αυτό βοηθά στον καθαρισμό των αναπνευστικών οδών από την παχύρρευστη βλέννα. Ο φυσικοθεραπευτής δείχνει συνήθως στους γονείς πώς να το κάνουν αυτό στα παιδιά τους. Πρόκειται για ένα ειδικό τρόπο με σταθερά ελαφρά χτυπήματα στο στήθος, ενώ το παιδί είναι ξαπλωμένο μπρούμυτα ώστε να εξωθηθεί η βλέννα και τα πτύελα προς τα έξω και να αποβληθούν από τον οργανισμό με τον βήχα. Αυτή η φυσικοθεραπεία του στήθους, συνήθως γίνεται δύο φορές την ημέρα αλλά μπορεί να γίνεται περισσότερες φορές αν υπάρχει λοίμωξη στον θώρακα.Είναι επίσης σημαντικό να ενθαρρύνονται τα παιδιά να ασκούνται και να είναι όσο πιο ενεργά και σε όσο το δυνατόν καλύτερη φυσική κατάσταση . Γι αυτόν τον λόγο , ενθαρρύνονται τα σπορ και τα παιχνίδια.

β) Αντιβιοτικά και αντιμυκητικά: Η χορήγηση αντιβιοτικών είναι ο βασικός τρόπος θεραπείας. Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση, λαμβάνουν αντιβιοτικά τακτικά και για μακρά χρονική διάρκεια. Η δόση αυξάνεται και / ή χορηγούνται άλλα είδη αντιβιοτικών όταν αναπτύσσεται μια λοίμωξη στο στήθος. Διάφορα βακτήρια μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις και τα αντιβιοτικά που επιλέγονται εξαρτώνται από τα βακτήρια που βρέθηκαν σε δείγματα πτυέλων. Συχνά απαιτείται η ενδοφλέβια χορήγηση αντιβιοτικών για σοβαρές λοιμώξεις που δεν ελέγχονται με αντιβιοτικά δισκία.

γ) Εισπνεόμενα φάρμακα: Εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά φάρμακα χορηγούνται για να ανοίξουν τις αναπνευστικές οδούς. Ένα τέτοιο φάρμακο είναι η σαλβουταμόλη. Αυτό είναι παρόμοιο με τη θεραπεία που χρησιμοποιείται για το άσθμα.

δ) Dornase άλφα: Το Dornase άλφα είναι ένα φάρμακο που δίνεται με εκνεφωτή σε ορισμένες περιπτώσεις. Βοηθά να κάνει την παχύρρευστη βλέννα πιο λεπτόρρευστη και καθιστά ευκολότερη την απόχρεμψή της με τον βήχα, απαλλάσσοντας έτσι από τη βλέννα τις αναπνευστικές οδούς. Αυτό μπορεί να μειώσει τον αριθμό των λοιμώξεων του πνεύμονα και να συμβάλει στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

ε)Οξυγόνο: Τα άτομα με προχωρημένη νόσο των πνευμόνων μπορούν να επωφεληθούν από την χορήγηση οξυγόνου, ιδιαίτερα τη νύχτα.

ζ)Κατάλληλη διατροφή: Τα ένζυμα που απαιτούνται για την πέψη των τροφών, είναι μειωμένα σε μεγάλο βαθμό στα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση. Ως εκ τούτου τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λίπη και υδατάνθρακες. Η διαιτολόγος θα δώσει συνήθως λεπτομερείς συμβουλές. Μπορεί επίσης να χρειαστούν συμπληρώματα διατροφής και ποτών , υψηλής ενεργειακής αξίας. Επιπλέον, χρειάζονται συμπληρώματα βιταμινών καθώς πολλές βιταμίνες των τροφών, δεν απορροφώνται πολύ καλά.Στις περισσότερες περιπτώσεις απαιτούνται συμπληρώματα ενζύμων για να βοηθήσουν στην αφομοίωση των τροφών (αντικαθιστούν τα ένζυμα που κανονικά προέρχονται από το πάγκρεας ) και πρέπει να λαμβάνονται κάθε φορά που ο ασθενής λαμβάνει τροφή, που σημαίνει λήψη πολλών δόσεων κάθε μέρα.

 Τι εξετάσεις γίνονται για να διαπιστωθεί αν κάποιος είναι φορέας κυστικής ίνωσης;

Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τρεις κυρίως τρόπους:

  1. Για έναν ασθενή με συμπτώματα κυστικής ίνωσης μπορεί να γίνει εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα αν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα.
  2. Για τα ζευγάρια που επιθυμούν να κάνουν παιδί μπορεί να γίνει γενική εξέταση η οποία θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση: Ο γιατρός λαμβάνει μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε με εξέταση αίματος και τα ελέγχει για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης. Η εξέταση μπορεί να γίνει και στη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
  3. Προγεννητικός έλεγχος. Αν διαπιστωθεί ότι και οι δυο γονείς είναι φορείς τότε πρέπει να γίνει έλεγχος στο έμβρυο, για να διαπιστωθεί αν πάσχει από κυστική ίνωση. Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης στο έμβρυο μπορεί να γίνει με βιοψία τροφοβλάστης ή με αμνιοπαρακέντηση.
  4. Εξέταση σε νεογέννητο: Στις μέρες μας όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση. Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, περίπου την έκτη ημέρα μετά την γέννηση. Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου (πρόγνωση).
 Τι σημαίνει αν ο έλεγχος είναι αρνητικός;

Αν η εξέταση είναι αρνητική, η πιθανότητα να είναι κανείς φορέας ενός γονιδίου κυστικής ίνωσης είναι μικρή. Υπάρχουν ορισμένα σπάνια γονίδια κυστικής ίνωσης, που δεν μπορούν να εντοπιστούν, όμως είναι εξαιρετικά σπάνια.

 Τι σημαίνει αν και οι δυο γονείς είναι φορείς;

Αν και οι δυο γoνείς είναι φορείς γονιδίου της κυστικής ίνωσης, το έμβρυο έχει 25% πιθανότητα να πάσχει από κυστική ίνωση. Πιο πιθανό είναι να είναι και το έμβρυο φορέας (50%), ενώ έχει και 25% πιθανότητα να μην είναι φορέας γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Ποιες επιλογές υπάρχουν αν το έμβρυο διαγνωστεί με κυστική ίνωση;

Υπάρχουν δυο επιλογές:

• Συνέχιση της εγκυμοσύνης και προετοιμασία για το μεγάλωμα ενός παιδιού με κυστική ίνωση. Τα ζευγάρια μπορούν να αξιοποιήσουν το χρόνο έως τον τοκετό για να ενημερωθούν για την πάθηση, τις υπάρχουσες θεραπευτικές επιλογές, και τις εμπειρίες άλλων οικογενειών που μεγαλώνουν παιδιά με κυστική ίνωση.

• Τερματισμός της εγκυμοσύνης.

 Γονείς που είναι φορείς κυστικής ίνωσης, ποιες επιλογές έχουν όσον αφορά μελλοντικές εγκυμοσύνες;

Αν κάποιος έχει διαγνωστεί ότι είναι φορέας κυστικής ίνωσης, αυτό είναι οριστικό και δεν αλλάζει. Αν και οι δυο γονείς είναι φορείς, αυτό σημαίνει ότι έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε εγκυμοσύνη να αποκτήσουν παιδί με κυστική ίνωση. Εφόσον θέλουν να γνωρίζουν αν το έμβρυο τους έχει ή όχι κυστική ίνωση, θα πρέπει να κάνουν βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση σε κάθε εγκυμοσύνη.

Άλλες επιλογές περιλαμβάνουν:

• Χρήση σπέρματος δότη ή ωραίων δότριας.

• Εξωσωματική γονιμοποίηση με τη χρήση ωαρίων και σπέρματος του ζευγαριού και εφαρμογή προεμφυτευτικής διάγνωσης, για να διαπιστωθεί αν το ωάριο ή το σπερματοζωάριο είναι φορέας κυστικής ίνωσης.

• Υιοθεσία.

Επιμέλεια: Εύα Ακριβοπούλου

* Το παρόν αποτελεί πρωτότυπο άρθρο και απαγορεύεται η αντιγραφή, επικόλληση και αναδημοσίευση του με οποιονδήποτε τρόπο ή τεχνική μέθοδο χωρίς την πρότερη ρητή έγκριση του mommyandthecity.gr και του συγγραφέα/αρθρογράφου και δημιουργού του.

Αν το παιδί σας κάθεται με αυτόν τον τρόπο, πρέπει να σταματήσει αμέσως.

Προγεννητικός έλεγχος: Τι είναι η Βιοψία τροφοβλάστης και πότε συστήνεται!!

Τι κάνουν τα μωρά στη μήτρα; 4D υπερηχογράφημα δείχνει ένα μωρό να τρώει, να κλαίει , να φτερνίζεται

Δείτε Επίσης

Η εγκυμοσύνη ανά εβδομάδα

Η ανάπτυξη του εμβρύου ανά εβδομάδα, σε 40 μοναδικές φωτογραφίες

Η εικονογράφος Peg Gerrity δημιούργησε ένα μοναδικό φωτογραφικό project, το οποίο απεικονίζει την ανάπτυξη του εμβρύου …

error: